İngiltere’de MLD hastaları, dünyanın en kıymetli ilaçlarından biri olan 3 milyon 800 bin dolar bedelindeki gen terapisi Libmeldy’ye fiyatsız ulaşabilecek.
İngiltere’de Ulusal Sıhhat Sistemi (NHS), 3 milyon 800 bin dolarlık fiyatıyla dünyanın en kıymetli ilaçlarından biri olan Libmeldy’yi hastalara fiyatsız sunacak.
Çocukların hudut sistemiyle organlarını etkileyen ve çok az görülen MLD hastalığında kullanılan bir gen terapisi olan Libmeldy “hayat kurtarıcı” bir ilaç olarak niteleniyor.
İngiltere’de her yıl yaklaşık dört bebeğin bu hastalıkla doğduğu belirtiliyor.
BBC Türkçe’nin haberine nazaran, NHS yetkililerinin üretici firmayla yürüttüğü görüşmelerde indirim konusunda muahede sağlandığı ve ilacın hastalara sunulmasına karar verildiği açıklandı.
NHS Lideri Amanda Pritchard, “Devrim niteliğindeki bu ilaç bu yıkıcı kalıtımsal hastalığı çeken bebek ve çocuklar için hayat kurtarıcı. İlaç ailelerin acılarını da dindirecek” dedi.
Nicola Elson’in kızı Connie MLD hastası. Connie’nin hastalığı, bebekken sık sık düşmesi ve konsantrasyonu kaybetmeye başlamasından sonra teşhis edilmiş.
Elson, kendisinin ya da eşinin ailesinde hiç MLD teşhisi konulmuş kişi olmadığını söylüyor.
Nicola Elson hekimlerin başka çocuklar için de yüzde 25’lik bir olasılıktan kelam etmesi üzerine Connie’nin küçük kardeşine de test yapıldığı ve onun da genlerinde bozukluk saptandığını belirtiyor.
‘DOKTORLAR UMUT YOK DİYORDU’
Elson, “Asla bu türlü bir durumda olmak istemezsiniz. Uzun bir müddettir tabipler hiçbir umut kalmadığını ve yapabilecek bir şeyimiz olmadığını söylüyorlardı” diyor.
Annesine nazaran Connie ve kardeşi, İtalya’da ilacın erken klinik denemelerine katıldı.
Lakin bu müddet içinde Connie’nin durumu ağırlaştı. Uzmanlar bu ilacın hastalığın birinci etabında belirtilerin ortaya çıkmasından sonra kullanılması gerektiğini söylüyor.
MLD ya da Metakromatik Lökodistrofi, enzim eksikliğinden kaynaklanan ve son derece ender görülen bir hastalık. Vakit içinde hastanın beyni ve öteki kısımlarındaki sonlar gerektiği üzere çalışmamaya başlıyor.
Hastalık 30 aylıktan küçük bebeklerde görülüyor ve sonrasında görme, işitme kaybına ve konuşma bozukluğuna yol açabiliyor. Hastalıkta hareket etme zahmeti ve felç görülebiliyor. Hastaların ortalama hayat beklentisi beş ile sekiz ortasında.
Libmeldy bir cins gen terapisi ve bozuk genleri yeniliyor.
Joe Elson yedi yıl evvel tedavi gördü ve ailesine nazaran yaşıtlarından hiçbir farkı yok.
5 Aralık 2014’te Joe, kemik iliklerindeki kök hücrelerinin alındığı bir operasyon geçirdi. Deneme gayeli bu tedavi kapsamında kök hücreler onarılıp Joe’nun bedenine tekrar enjekte edildi.
Joe Elson, artık 11 yaşında, gen terapisinden yedi yıl sonra ailesine nazaran yaşıtlarından hiçbir farkı yok.
Bu ilacın, verildiği çocuklardaki uzun vadeli tesirleri şimdi bilinmiyor.
Joe’nun durumunun yıllar boyunca izleneceği belirtiliyor. Lakin hem hekimler hem de aileler ilacın kalıcı bir tedavi sağlayabileceğini umuyor.
İngiltere’de geçen yıl NHS çok kıymetli olduğu için hastalara bu ilacı vermemişti.